+7 (988) 161-06-56 | ПН-ПТ: 09:00-16:00, СБ: 09:00-14:00, ВС: выходной | г.Сочи, ул.Верхнеизвестинская, д.10

Предимплантационная генетическая диагностика, тестирование (ПГД, ПГТ) при ЭКО

Основные методы

В ситуациях, когда существует вероятность передачи ребенку наследственных генетических патологий, семейной паре, желающей завести малыша, назначают предимплантационную генетическую диагностику (сокращенно — ПГД, она же PGD). При экстракорпоральном оплодотворении эта процедура становится еще более важной, ведь супругам придется пройти долгий путь лечения. ПГД при ЭКО способна выявить до 150 хромосомных аномалий еще до переноса эмбрионов в полость матки. Это позволяет свести риск рождения ребенка с генетическим заболеванием к минимуму. Исследование генов обоих родителей при ЭКО очень важно, иногда просто необходимо.

Общие сведения о ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика является современным методом, позволяющим своевременно выявить хромосомные и генные аномалии у эмбриона, еще до его процедуры внедрения в матку. Проводится данная процедура обычно по рекомендации врача, но семейная пара сама может изъявить желание в рамках цикла экстракорпорального оплодотворения.

ПГД при ЭКО повышает эффективность протокола до 70%.

Изучение хромосомного набора оплодотворенной яйцеклетки происходит в лаборатории. Поскольку исследование проводят на начальной стадии развития эмбриона, травмировать его практически невозможно. Изучают оплодотворенные яйцеклетки одновременно с основным лечением, назначенным пациентке. Для проведения ПГД необходимо большее количество фолликулов, поэтому стимулируются яичники с помощью гормональной терапии интенсивнее.

Опасность для ребенка представляют не все хромосомные аномалии, выявленные у родителей, а их комбинаций с характерными признаками. Именно такие гены являются угрожающими факторами, влияющими на возможное развитие патологий у малыша.

Типы признаков мутации

Существует два типа признаков мутации: доминантный и рецессивный. Когда малышу передается первый мутационный вид, то риск развития патологии увеличивается на 50%. Например, если оба родителя «носят» рецессивный признак, проявление генетической аномалии возможно при получении малышом «больных» генов и мужчины, и женщины.

Будет ли рожден ребенок с патологией, также зависит и от пола эмбриона. Поскольку 23-я пара хромосом у женщин представляется в виде ХХ, а у мужчин — ХY, то в случае, если больна одна из женских хромосом, аномалия малышу не передастся. Вторая хромосома воспрепятствует передаче «больного» гена.  При этом ребенок будет также носителем «неисправной» хромосомы.

К сожалению, мужчины не обладают таким защитным механизмом в организме. Рожденные от носителей «дефектной» хромосомы девочки тоже будут ее обладательницами, а мальчики появятся на свет с возможной генетической патологией.

Разница между ПГД и ПГС при ЭКО

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет узнать сразу, какая определенная комбинация была унаследована плодом.  Благодаря ПГД будущие мама и папа будут знать, появится ли малыш с генетической аномалией, либо будет носить хромосомный дефект. В лаборатории могут исследоваться все эмбрионы для подсадки. После проведения исследования выбираются самые «чистые» оплодотворенные яйцеклетки.

Некоторые путают предимплантационную генетическую диагностику со скринингом. На самом деле это совершенно разные процедуры. Задача ПГД — минимизация риска появления на свет малыша с проблемами в генетическом плане. У ПГС (предимплантационный генетический скрининг) — главная задача увеличение шансов на беременность. Генетическая диагностика исследует эмбрионов на предмет генетических аномалий, генетический скрининг, по сути, является отбором самых здоровых зародышей для успешного оплодотворения.

ПГД при ЭКО назначают для:

  1. Страховки от трансфера эмбрионов с «неисправными» хромосомами.
  2. Выявления проблемы, послужившей катализатором срыва предыдущего протокола.
  3. Снижения риска рождения малыша с патологией.
  4. Определения пола будущего малыша, чтобы избежать генетических аномалий по гендерному признаку.
  5. Выявления зародышей, имеющих предрасположенность к генетическим заболеваниям.
  6. «Нахождения» эмбриона, наиболее совместимого по HLA-системе с другими детьми семьи для донорства при их лечении.
  7. Снижения риска прерывания беременности на раннем сроке.
  8. Минимизации риска проявления гемолитических заболеваний у ребенка.
  9. Выбора «идеального» эмбриона для подсадки, исключив при этом многоплодную беременность.

ПГД позволит выявить и исключить множество опасных для ребенка патологий. К примеру, болезнь Гоше, синдром Дауна, глухонемоту, поликистоз почек. Всего, предимплантационная генетическая диагностика, способна выявить более 150 видов генетических заболеваний.

Однако, не всегда исследование является залогом рождения здорового ребенка. Отмечены случаи ложноотрицательных результатов, поскольку некоторые методы исследования выявляют только определенное количество хромосом,  а неучтенные оказываются именно «неисправными».

Еще один вариант, когда ПГД является неинформативной — мозаичное развитие аномалий. Во время диагностики клетка выглядит здоровой, но в процессе развития мутирует.

Когда нужно делать ПГД

Пройти предимплантационную генетическую диагностику предлагают не каждой паре, решившей сделать ЭКО. Существует ряд показаний, при которых эта процедура рекомендована. А именно:

  • У супругов есть «дефектные» хромосомы, имеются моногенные аномалии либо выявлена хромосомная перестройка.
  • Возрастная пара (женщина старше 35 лет, мужчина — после 40 лет). Чем взрослее пара, тем вероятнее рождение малыша с генными аномалиями, даже если у супругов не наблюдаются «неисправные» хромосомы.
  • Предыдущие беременности заканчивались смертью новорожденных из-за резус-конфликта.
  • Исследование яйцеклеток и сперматозоидов выявило наличие дефектных ген и хромосом.
  • Неудовлетворительный результат спермограммы. Выявлены серьезные нарушения, такие как азооспермия или олигозооспермия.
  • В предыдущих протоколах ЭКО беременность не наступала.
  • Беременность прерывалась на ранней стадии развития эмбриона.

Чем старше пара, тем с большей необходимостью нужно делать ПГД.

Поскольку список генетических заболеваний довольно внушительный, диагностику при ЭКО рекомендовано проводить всем пациенткам старше 35 лет. Возрастные изменения нередко грозят неприятными «неожиданностями» во время беременности, даже если зачатие произошло естественным путем.

ПГД также необходима, если:

  • Необходимо получение определенных стволовых клеток для лечения других детей в семье.
  • Мужчина и женщина являются близкими родственниками.
  • Супруги получили долю радиационного облучения.

Стоимость протокола ЭКО с ПГД значительно выше, чем без процедуры, поэтому решение о проведении диагностики принимается пациенткой самостоятельно. Необходимо учитывать, что всего в 20-40%  случаев подсадка эмбриона заканчивается беременностью (в зависимости от возраста пациентки). ПГД позволяет не только выявить генные мутации у зародыша, но и повысить вероятность успешной подсадки (до 70%, в зависимости от возраста).

Эмбрионы, полученные при ЭКО у женщин старше 40 лет, на 50% чаще имеют аномальные гены, чем у более молодых пациенток.

Как делают ПГД при ЭКО

Процедура делится на 8 этапов:

  1. Яйцеклетки извлекаются и оплодотворяются в лаборатории.
  2. Клетка развивается в течение 3-5 дней.
  3. Эмбриологом отбираются самые жизнеспособные оплодотворенные яйцеклетки.
  4. Проводится биопсия. У эмбриона извлекают клетки для анализа.
  5. Фиксируется бластомер.
  6. Проводится гибридизация.
  7. Формируется биоинформационный анализ. Полученные данные расшифровываются.
  8. Генетик проводит МГК (медико-генетическое консультирование пациента).

ПГД никоим образом не влияет на развитие органов и тканей будущего малыша, поэтому на здоровье эмбриона диагностика не отражается.

После ПГД генетик отбирает «чистые» эмбрионы — они будут пригодны для переноса.  Эмбрионы  с дефектными хромосомами не переносятся.

Какие существуют методы ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика выполняется 4 методами: FISH, CGH, PCR, NGS. Каждый из них имеет свою специфику, свои плюсы и минусы. Одни способы дороже, другие дешевле. Чем дороже метод — тем он точнее.

ПГД по технологии FISH

По-другому он называется молекулярно-цитогенетическим методом (англ. Fluorescent In Situ Hybridization). Этот вариант диагностики является самым бюджетным и широко применяется на всем постсоветском пространстве. Однако, главный минус этого метода — неточность, ведь исследованию подвергаются не все хромосомы, а лишь определенное их количество.

Методом FISH  специалист за 5 часов определяет последовательность хромосом у эмбриона, пол зародыша, и получит ответ на вопрос, имеются ли у будущего малыша распространенные генетические аномалии или нет.

Метод CGH

Другое название процедуры — сравнительная геномная гибридизация. Такое исследование проводится значительно дольше, чем предыдущее. Стоимость его тоже выше. Однако, метод CGH имеет множество плюсов.

Благодаря этому исследованию можно:

  • отобрать самые жизнеспособные эмбрионы, которые оптимальны для подсадки пациентке;
  • снизить вероятность постановки неверного диагноза, так как при помощи этого метода проверяется большое количество стволовых клеток;
  • исследовать крио эмбрионы, которые будут использоваться в криопротоколе.

Сравнительная геномная гибридизация проводится с использованием специального чипа. Сканирование и обработка результатов проводится компьютерной программой, что сводит к минимуму человеческий фактор.

ПГД методом PCR

Перед исследованием эмбрионов методом ПЦР (полимеразной цепной реакцией) обязательно проводится диагностика супругов на наличие генных аномалий. Это необходимо для исключения ошибок при постановке диагноза заболевания, возникающего из-за мутации клеток.

Задачи полимерной цепной реакции — отыскать изъяны в работе хромосом и выявить моногенные патологии. Метод вычисляет наличие антител несовместимости у супругов и резус-фактор эмбрионов.

Если для процедуры ЭКО берется донорская яйцеклетка, исследования методом ПЦР не проводятся.

Метод NGS

Самым современным диагностическим методом является высокопроизводительное секвенирование. NGS это аббревиатура (от англ. Next Generation Sequencing) и переводится дословно, как «последовательность следующего поколения». Это исследование самое дорогостоящее и эффективное, позволяющее изучить все 23 пары хромосом. Технология позволяет установить исходную нуклеотидную последовательность нужного блока ДНК или целого генома человека.

Сколько стоит ПГД

Экстракорпоральное оплодотворение требует немалых затрат, в том числе и денежных. ПГД увеличивает его стоимость в разы, поскольку используется дорогостоящие оборудование и материалы. Однозначно ответить на вопрос о стоимости генетической диагностики невозможно.

Цена анализа зависит от ряда факторов. Чем исследование шире и точнее, тем дороже, на сегодняшний день, средняя стоимость исследования одного эмбриона составляет от 30 000 рублей.

На стоимость ПГД влияет:

  1. Выбранный метод исследования.
  2. Количество эмбрионов, которые нужно изучить.
  3. Проведение вспомогательных тестов.
  4. Изучение изменений генетического строения хромосом.
The-Women’s-Health-Initiative

Наш сайт использует файлы cookies, чтобы улучшить работу и повысить эффективность сайта. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с использованием нами cookies и политикой конфиденциальности.

Принять